染色体転座について

流産や不妊と関係がある転座の形として相互転座とロバートソン転座があります。

相互転座は、異なる2本の染色体に切断が起こり、その切断された断片が交換され、他方に結合するものです。2本の染色体が交差した時に起こりやすいです。
通常は情報が入っている遺伝子（染色体）の位置が換わっただけなので、表現型（見た目や性質です）は変わりありません。このような人は均衡（きんこう）型転座保因者と呼ばれます。保因者は、見た目には何も異常がありませんが、子孫を残すために精子や卵子を作るときに、遺伝情報が過不足した染色体（不均衡）をもった精子や卵子ができる可能性があります。

上図のように、相互転座のない人と子孫を残す場合、均衡型の人の配偶子（精子や卵子）は4種類できます、正常な人の配偶子と受精をするとやはり4とおりの子供の遺伝子ができます。1人は全く正常と1人は均衡型転座保因者で、産まれてきます。2人は不均衡型の転座となり、生きていくのに必要な遺伝子が欠けているので、流産します。確率的には1/2が生まれてくる計算になりますが、卵子の老化により染色体の不分離が加わるので、出産できる確率はさらに低くなります。

ロバートソン転座は2本の端部着糸型（短腕が非常に短い、この部分に生きるための遺伝情報はコードされていません）染色体の動原体付近で切断が起こり、2本の長腕どうしが結合してできます。13,14,15,21,22番染色体のいずれか同士で起き、通常短腕部分は消失します。したがって、下図のように、2本の染色体の長腕が動原体で結合したように見えます。

ロバートソン転座は、厳密には短腕を失っていますが、均衡型（遺伝子に過不足がない）であり、保因者（ロバートソン転座を保有している人）の表現型（外見や性質）は正常です。しかし配偶子を作るときに不均衡が生じることがあり、不妊や流産の原因になります。
下図はロバートソン転座の例として、均衡型14/21ロバートソン転座の保因者の分離様式を示しています。14番と21番の染色体の2本の長腕が動原体で結合し、全体としては45本の染色体となっています。配偶子を作るときに、6種類の配偶子が形成される可能性があります。正常な人との間に、配偶子（精子と卵子）の染色体が一緒になって子供になるので、6種類の染色体をもった子供ができる可能性があります。しかし、14モノソミー、21モノソミーと転座型14トリソミーは致命的な異常ので、着床までに発育を止めるか流産に終わります。転座型21トリソミーは、染色体は46本なのですが、21番の長腕が1本多く、ダウン症として生まれてくる可能性があります。染色体正常と転座保因者は当然生まれてきます。
転座のある胚かどうかは、胚盤胞の形態では選別できません。しかし、現在では相互転座やロバートソン転座は、PGS（着床前スクリーニング）で、DNA量の違いから、染色体が正常と均衡型から不均衡型を区別することはできます。